Ana Sayfa - Türk Perinatoloji Derneği

## NIPT – Serbest Fetal DNA Testi: Gebelikte Erken Trizomi Tarama

**NIPT (Non‑Invasive Prenatal Testing)**, anne kanında dolaşan fetal DNA parçacıklarını analiz ederek en sık görülen üç trisomiyi (Trizomi 21 – Down sendromu, Trizomi 18 – Edwards sendromu ve Trizomi 13 – Patau sendromu) tarayan, invaziv olmayan bir prenatal tarama yöntemidir. Türkiye’de Türk Perinatoloji Derneği’nin düzenlediği kongre bildirileri kapsamında da sıkça ele alınan bu test, gebelik sürecinde erken ve güvenilir bilgi sağlamasıyla dikkat çekmektedir.

### NIPT Nedir?
- **İnvaziv olmayan** bir kan testi olup, anne kanından alınan örnekle fetal DNA analiz edilir.
- **Yüksek duyarlılık ve özgüllük** (≥99 %) sunar; özellikle Down sendromu taramasında en güvenilir yöntemlerden biridir.
- **Erken tanı**: 10‑12. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir, bu da anne ve baba adaylarına karar verme sürecinde zaman kazandırır.

### Kimler İçin Uygundur?
- **Tüm gebeler**: Risk faktörleri (yaş, aile öyküsü vb.) gözetilmeksizin önerilir.
- **Yüksek riskli gebelikler**: Önceden anomali taraması sonuçları pozitif çıkan veya önceki doğumda genetik bir bozukluk olan anneler.
- **İnvasive testlerden kaçınmak isteyenler**: Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi invaziv prosedürlerin risklerinden korunmak isteyen çiftler.

### Testin Avantajları
| Avantaj | Açıklama |
|---|---|
| **Güvenli** | Kan alınması dışında hiçbir risk taşımaz. |
| **Erken sonuç** | 10‑12. haftada sonuç alınabilir. |
| **Yüksek doğruluk** | Trizomi 21, 18 ve 13 için %99+ duyarlılık. |
| **Geniş kapsam** | Bazı laboratuvarlar ek olarak cinsiyet ve diğer kromozomal anormallikleri de raporlayabilir. |

### Sonuçların Yorumlanması
- **Pozitif sonuç**: Test, belirtilen trisomi riskinin yüksek olduğunu gösterir; kesin tanı için invaziv test (amniyosentez, CVS) önerilir.
- **Negatif sonuç**: Test, trisomi riskinin düşük olduğunu gösterir; ancak %0,1‑0,5 oranında yanlış negatif olasılığı vardır; klinik durum ve diğer tarama sonuçlarıyla birlikte değerlendirilmelidir.

### Türkiye’de Uygulama ve Erişim
- **Perinatoloji merkezleri** ve büyük hastanelerin genetik laboratuvarları NIPT hizmeti sunmaktadır.
- **Ücret**: Laboratuvara göre değişmekle birlikte, 2024 itibarıyla 2.000‑3.500 TL arasında değişmektedir.
- **Kongre bildirileri**: 2023‑2024 yıllarında yapılan kongrelerde NIPT’nin klinik faydaları, maliyet‑etkinliği ve etik değerlendirmeleri detaylı olarak tartışılmıştır.

### Sonuç
NIPT, gebelik sürecinde erken, güvenli ve yüksek doğrulukta bir tarama yöntemi olarak kadın sağlığı alanında önemli bir yer tutmaktadır. Gebelik planlaması yapan çiftlerin, risk faktörlerini ve testin sınırlamalarını göz önünde bulundurarak, perinatoloji uzmanlarıyla birlikte karar vermeleri önerilir.

---
*Bu makale, Türk Perinatoloji Derneği’nin kongre bildirisindeki bilgiler ışığında hazırlanmıştır.*